Espectro Cornelia de Lange: conocimiento clínico y molecular y retos diagnósticos
DOI:
https://doi.org/10.26754/ojs_afmz/afmz.2026313805Resumen
El síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno genético del neurodesarrollo caracterizado por una afectación multisistémica y una notable heterogeneidad clínica y molecular. En los últimos años, el conocimiento de esta enfermedad ha evolucionado de forma considerable gracias a los avances en genética molecular, que han permitido ampliar su base genética y comprender mejor los mecanismos biológicos implicados.
En esta revisión se sintetizan las principales manifestaciones clínicas del Espectro Cornelia de Lange (ECdL), las bases moleculares que sustentan su fisiopatología y la evolución de las estrategias de diagnóstico clínico y genético. Asimismo, se revisan las correlaciones genotipo-fenotipo, el papel del complejo cohesina y los retos diagnósticos.
Los avances en las tecnologías de secuenciación y en las herramientas de análisis genómico han facilitado el diagnóstico y ampliado los límites del ECdL. Sin embargo, resulta fundamental la integración de la información genómica, fenotípica y funcional para mejorar el diagnóstico.
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Derechos de autor 2026 Cristina Lucia Campos, Marta Gil Salvador, María Arnedo Muñoz, Beatriz Puisac Uriol, Ariadna Ayerza Casas, Julia del Rincón de la Villa, Laura Trujillano Lidón, Pilar Pamplona Valenzuela, Ana Isabel Cisneros Gimeno, Ana Latorre Pellicer, Feliciano Ramos Fuentes, Juan Pié
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